Czytaj też: Odra, ospa, świnka – choroby zakaźne wieku dziecięcego. Podsumowując, szkarlatyna, inaczej płonica, jest chorobą zakaźną o podłożu bakteryjnym, wywołaną przez paciorkowe typu A. Najczęściej występuje u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, jednak na szkarlatynę chorują także osoby dorosłe. Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby? Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów. Inne przyczyny: Przewlekłe zapalenie wątroby u dzieci może także wynikać z innych czynników, takich jak choroby dziedziczne, niewłaściwa dieta, zatrucia lub stosowanie niektórych leków. Objawy przewlekłego zapalenia wątroby u dzieci mogą być podobne do objawów ostrego zapalenia wątroby, ale mogą być bardziej subtelne i Pozwala ono określić również typ śpiączki, a także ocenić stan zdrowia osób zmagających się z guzami mózgu. Badanie EEG u dzieci i osób dorosłych przeprowadza się także w przypadku podejrzenia występowania zaburzeń aktywności komórek nerwowych oraz zaburzeń świadomości. Objawami mogącymi skłonić lekarza do skierowania Dowiedziono, że aktywność fizyczna zmniejsza ryzyko chorób układu krążenia (o około 30-50%) wówczas, gdy wiąże się z wydatkiem energetycznym powyżej 1000 kcal/tydzień. Natomiast żeby doszło do redukcji 1kg tkanki tłuszczowej, wydatek energetyczny organizmu powinien wynosić około 7000 kcal/tydzień. Ćwiczenia siłowe Vay Tiền Trả Góp Theo Tháng Chỉ Cần Cmnd Hỗ Trợ Nợ Xấu. O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami. Jak należy pobrać materiał do badań w kierunku chorób metabolicznych i jak szybko materiał musi trafić do pracowni? Czy to prawda, że materiał należy rozdzielić między Centrum Zdrowia Dziecka i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie? Dlaczego badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych (badanie suchej kropli krwi) obowiązujące w niektórych województwach nie jest wpisywane do książeczki zdrowia dziecka (tak jak badanie w kierunku fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy)? Jak długo przechowywane są próbki suchej kropli krwi pobranej od noworodka? Czy podanie dziecku (noworodkowi) krwi dyskwalifikuje go od przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku chorób metabolicznych? Jeżeli nie, to czy należy zachować odstęp między podaniem a pobraniem krwi i moczu do badań? Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych? Od jakiegoś czasu u noworodków wykonuje się badania przesiewowe na tzw. gen kaszubski. Co to za choroba? U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Czy należy rozpocząć postępowanie diagnostyczne w kierunku choroby metabolicznej? Jeżeli tak, to jakie badania zlecić i gdzie je wykonać? Jakie badania należy wykonać u dziecka, którego ojciec jest chory na alkaptonurię? Gdzie skierować dziecko? Jaki jest związek między wystąpieniem zespołu HELLP u matki a wystąpieniem zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczu u dziecka? Czy dziecko kobiety, która w czasie ciąży zachorowała na zespół HELLP, podlega badaniom przesiewowym w kierunku chorób metabolicznych? Dziecko ma 2,5 roku, rozwija się prawidłowo, matka dziecka zmarła. Jakimi badaniami diagnostycznymi powinno być objęte dziecko matki, która zmarła w przebiegu zespołu HELLP? Jak interpretować zwiększone stężenie kwasu hipurowego? Jakie są wskazania do stosowania preparatów L-karnityny u dzieci i które z nich są dostępne w Polsce? U nastolatki stosującej pełnowartościową dietę, cierpiącej na trądzik młodzieńczy, stężenie cholesterolu całkowitego wynosiło 2,8 mmol/l (stężenie HDL - małe, TG - w normie, LDL - małe). Jakie powinno być dalsze postępowanie? Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenia zespołu intoksykacji noworodka? W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka? Choroby metaboliczne – zrób badania, które je szybko wykryją! 🍎 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń. Łączy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest podstawą działania całego organizmu. Procesy metaboliczne są konieczne, aby organizm mógł się pozbywać niepotrzebnych substancji, a wchłaniał i wykorzystywał substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, które maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z pożywieniem. Tak abyśmy mieli energię do funkcjonowania. 👉 Choroby metaboliczne mogą być nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale większość z nich ma podłoże genetyczne. 1. Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? 2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? 3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? 4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? 5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? 6. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? Genetyczne choroby metaboliczne to choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Co więcej – dzięki najnowocześniejszej technologii można je zidentyfikować u pacjenta z niepokojącymi objawami. Na czym polegają wrodzone wady metabolizmu? 👉 Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli cząsteczki przeważnie zbudowane z białka. Są one 'silnikiem’ dla poszczególnych reakcji w organizmie. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów – decydują więc czy 'silnik’ będzie działał prawidłowo. 👉 Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność (poprawność działania) enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo przetwarzana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego będzie się zgromadzić, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objawów. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? Choroby metaboliczne mogą długo nie dawać żadnych objawów. W tym czasie, po cichu niestety już działają destrukcyjnie na organizm dziecka – szczególnie na jego układ nerwowy. W zależności od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mogą się pojawić od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia – nie ma reguły i jest to indywidualna kwestia. Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mogę być bowiem podobne do wielu innych zaburzeń. Dziecko z chorobą metaboliczną może cierpieć na padaczkę, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne. ❗Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? Nie można jeszcze leczyć przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chociaż są prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dostępny). 🍎 Można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiednią, dobraną indywidualnie dietę! Chodzi o to, aby wyeliminować składniki z diety dziecka, których organizm nie potrafi zmetabolizować – przetworzyć. Pozwoli to na uniknięcie gromadzenia się toksycznych substancji i dalszych uszkodzeń w organizmie dziecka. Można dzięki temu ograniczyć napady padaczkowe, czy poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. Są nawet przypadki, w których dziecko doganiało pod względem rozwoju intelektualnego swoich rówieśników. Z drugiej strony część chorób metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi składników metabolicznych, których sam sobie nie potrafi wytworzyć. Najczęściej dotyczy to uzupełniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to działanie ratujące życie dziecka. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak ważna? Ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala na szybkie działanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka. Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne. ❗ WAŻNE! Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważna częścią profilaktyki chorób metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chorób, podczas gdy wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600! ❗ Badania przesiewowe noworodków nie są badaniami genetycznymi – nie sprawdzają przyczyny chorób wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, który może być zmienny. W momencie badania może być on prawidłowy, co nie znaczy że na tej postawie można wykluczyć w 100% chorobę metaboliczną. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? Istnieje badanie, które sprawdza w jednej analizie i z jednej próbki wszystkie mutacje w genach mogące powodować rozwój wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie całego eksomu – test WES. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanować’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzięki czemu można jednoznacznie wykryć niebezpieczne zmiany. 👉 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów). W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Co zawiera badanie WES w testDNA? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? 2. Choroby metaboliczne u dzieci objawy 3. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 4. Badania metaboliczne noworodka – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore przed wystąpieniem objawów? 5. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków z pierwszymi objawami lub podejrzeniem choroby 6. Diagnostyka metaboliczna – badania genetyczne 7. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES 8. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko! Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady. Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu. 🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach). ⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy. Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię. 🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony. ❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH. Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze. Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. ❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka! 👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha. Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać: u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby, u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej, u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych, u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka. Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM ⭐ Badanie WES PREMIUM⭐ Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne. Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta. Analiza zmian CNV (z próbki krwi) Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta) NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki! 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego) Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem Czas oczekiwania na wynik: 6-7 tygodni! Możliwość płatności ratalnej ⭐ Badanie WES STANDARD⭐ Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Cena: 5 597 zł Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni Możliwość płatności ratalnej Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka) Analiza mtDNA raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar) Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym: Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem Diagnoza choroby metabolicznej – jedno badanie weryfikuje ryzyko zachorowania Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, które mogą być bardzo podstępne. Mogą się rozwijać w ukryciu przez pierwszych kilka miesięcy, a nawet i lat życia. Dziecko może się urodzić zdrowe i otrzymać 10 punktów w skali Apgar. Niepokojące problemy ze zdrowiem mogą pojawić się tuż po porodzie, albo dopiero po jakimś czasie i nie zawsze są szybko poprawnie i diagnozowane. 1. Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? 2. Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 3. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 4. Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? 5. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 6. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? ❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak prawidłowej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia i życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne u dzieci mogą doprowadzić do zaburzenia pracy układu nerwowego i wywołać ciężką niepełnosprawność intelektualną lub fizyczną, w tym padaczkę i śpiączkę. Natomiast wczesna i prawidłowa diagnoza choroby metabolicznej i leczenie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka. ❗ Prawidłowa i pewna diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić prawidłowe leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. Dobranie diety zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko. 🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (cukru) z diety – oznacza to wykluczenie spożycia owoców i niektórych warzyw. 👉 Dieta stosowana w innej chorobie metabolicznej – fenyloketonurii polega na spożywaniu wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny. 🍗 Wiele chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka. Jeszcze inne (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy) wymagają wczesnej suplementacji (np. karnityną czy biotyną), która ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗ Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 👉 Przy podejrzeniu choroby metabolicznej często wykonywane są badania kierunkowe – z krwi i moczu. Są to tzw. badania biochemiczne. Sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji. Dlatego są to badania kierunkowe (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 👉 Choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi zaburzeniami w genach. Medycyna potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim sposobem na zweryfikowanie podejrzenia choroby metabolicznej. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby. 👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES. Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu. ⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka. 👉 Dowiedz się więcej o badaniu WES? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Jak zamówić badanie WES? On-line, poprzez sklep: wybierz badanie W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania. Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty. Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu Pisemnie: biuro@ Pisemnie: Facebook Messenger Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? ⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne: drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej. ❗ A wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Objawy wrodzonych wad metabolizmu mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Ciężkim skutkom choroby metabolicznej można zapobiec poprzez wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub wyeliminowanie niektórych produktów z diety. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem

choroby metaboliczne u dzieci forum